เนื้อหา
ซับซ้อน pyruvate dehydrogenase ประกอบด้วยสามเอนไซม์: pyruvate dehydrogenase (E10), dihydrolipoyl transferase (E2) และ dihydroxylether dehydrogenase (E3) หน้าที่ของคอมเพล็กซ์นี้คือการแปลงไพรูเวตไปเป็น acetyl-CoA ซึ่งจะถูกนำไปสู่วัฏจักรกรดซิตริกและใช้ในการผลิตพลังงานสำหรับเซลล์
การขาดของซับซ้อน pyruvate dehydrogenase
เมื่อเอ็นไซม์ใด ๆ ที่ประกอบกันเป็นคอมเพล็กซ์หายไปไพรูเวตไม่สามารถเปลี่ยนเป็น acetyl-CoA และวัฏจักรกรดซิตริกไม่สามารถผลิตพลังงานที่ร่างกายต้องการ
สาเหตุของความพิการ
สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการขาดนี้คือการขาดเอนไซม์ E1 ยีนที่รับผิดชอบการผลิต E1 นั้นอยู่ในโครโมโซม X และแสดงรูปแบบการสืบทอดที่สำคัญ ดังนั้นทั้งชายและหญิงอาจมีข้อบกพร่องอย่างไรก็ตามผู้ชายได้รับผลกระทบที่รุนแรงกว่าเนื่องจากมีโครโมโซม X เพียงอันเดียว
อาการ
การขาด pyruvate dehydrogenase ซับซ้อนส่งผลกระทบต่อสมองและระบบประสาทส่วนกลาง สมองอาจพัฒนาอย่างไม่ถูกต้องและปลอกไมอีลินจะแยกเส้นประสาทบางเส้นออกจากกัน ปัญหาของการพัฒนาจิตใจ, กล้ามเนื้ออ่อนแรง, ชักและง่วงเป็นอาการทั่วไป
การรักษา
การรักษาประกอบด้วยผลิตภัณฑ์เสริมอาหารเพื่อกระตุ้นการซับซ้อน pyruvate dehydrogenase ยาเสพติดเพื่อลดภาวะเลือดเป็นกรดที่เกิดจากการสะสมของ pyruvate และอาหารพิเศษ
การทำนาย
ทารกที่เกิดมาพร้อมกับการขาดนี้มักจะตายก่อน การเริ่มต้นของวัยเด็กมักจะบ่งบอกถึงความรุนแรงของโรคที่ลดลงและผู้ป่วยอาจมีชีวิตอยู่กับความคาดหวังตามปกติ แต่มีปัญหาการพัฒนาจิต